Pytanie z egzaminu PES

A) jest wielonarządową chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie.

B) należy do grupy cholestaz wewnątrzwątrobowych.

C) u podłoża choroby leży mutacja genu Jagged 1 (JAG1) zlokalizowanego na chromosomie 20.

D) zespół charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem wątroby, serca, kręgosłupa (obecność tzw. kręgów motylich), oczu, twarzoczaszki, rzadziej nerek oraz innych narządów.

E) charakterystyczna jest zmienna ekspresja objawów u poszczególnych chorych.