Pytanie z egzaminu PES

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące postaci klasycznej z utratą soli wrodzonego przerostu nadnerczy (w.p.n.) spowodowanego niedoborem 21-hydroksylazy:
1) chłopcy z w.p.n. rodzą się z prawidłowymi narządami płciowymi, co utrudnia rozpoznanie;
2) objawy zespołu utraty soli pojawiają się po 2. miesiącu życia;
3) do postawienia rozpoznania u noworodka niezbędna jest identyfikacja mutacji w genie CYP21B;
4) w badaniach laboratoryjnych stwierdza się hiponatremię, hiperkaliemię, kwasicę metaboliczną oraz podwyższone stężenie mocznika;
5) możliwe jest leczenie prenatalne płodów żeńskich zmniejszające wirylizację zewnętrznych narządów płciowych;
6) w w.p.n. z utratą soli charakterystyczną cechą jest występowanie nadciśnienia tętniczego.
Prawidłowa odpowiedź to: