Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2014, Specjalizacja: Pediatria

Które ze stwierdzeń dotyczących choroby Hartnupów są prawdziwe?
1) jest to zaburzenie aktywnego transportu heksozy przez nabłonek jelitowy;
2) charakteryzuje się zmianami pelagropodobnymi - zapalenie skóry, biegunka, otępienie oraz zmianami neurologicznymi - depresją, zaburzeniami orientacji, bezsennością;
3) w badaniach dodatkowych występuje płaska krzywa po obciążeniu glukozą w dawce 2 g/kg mc;
4) leczenie to polega na podawaniu amidu kwasu nikotynowego (witaminy PP).
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,4.
B) 1,3.
C) 2,3.
D) 2,4.
E) 3,4.