Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2014, Specjalizacja: Pediatria

17-letni chłopiec zgłasza się do lekarza pediatry z powodu przypadkowo wykrytych podwyższonych wartości prób wątrobowych. ALAT wynosi 130 U/l, AspAT 120 U/l. W wywiadzie od ponad roku narastające problemy z nauką, rodzice obserwują ponadto pogorszenie się charakteru pisma. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono ponadto obniżone stężenie ceruloplazminy, która wynosi 0,14 mg/dl (zakres normy 0,20-0,40 mg/dl). Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem u chłopca jest:

A) galaktozemia.
B) aceruloplazminemia.
C) zaburzenia metaboliczne cyklu mocznikowego.
D) choroba Wilsona.
E) abetalipoproteinemia.