Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2014, Specjalizacja: Pediatria

Która z niżej wymienionych chorób uwarunkowanych genetycznie nie przebiega ze zwiększonym wydalaniem metabolitów puryn/pirymidyn?

A) zespół Lescha-Nyhana.
B) kwasica cewkowa dystalna.
C) glikogenozy typu 1a/1b.
D) niedobór fosforybozylotransferazy adeninowej.
E) ksantynuria.