Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2014, Specjalizacja: Pediatria

U dziecka, u którego na podstawie objawów klinicznych wysunięto podejrzenie mukowiscydozy wykonano badanie genetyczne polegające na oznaczeniu siedmiu najczęściej występujących mutacji genu CFTR. W jednym allelu potwierdzono obecność mutacji delta F 508, w drugim allelu nie zidentyfikowano żadnej z oznaczanych mutacji. Wynik ten pozwala na następujące stwierdzenie:

A) wynik badania genetycznego jednoznacznie wyklucza rozpoznanie mukowiscydozy u danego pacjenta.
B) wynik badania genetycznego jednoznacznie potwierdza rozpoznanie mukowiscydozy u danego pacjenta.
C) wynik badania genetycznego nie potwierdza rozpoznania mukowiscydozy, ale nie pozwala też na wykluczenie tej choroby u danego pacjenta.
D) wynik badania genetycznego nie potwierdza rozpoznania mukowiscydozy, konieczne są w tej sytuacji badania genetyczne rodziców.
E) wynik badania genetycznego nie wnosi żadnych istotnych informacji w zakresie rozpoznania choroby lub jej nosicielstwa.