Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2014, Specjalizacja: Pediatria

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące cystynurii:
1) jest wrodzonym defektem sekrecji cystyny, ornityny, argininy i lizyny w cewce proksymalnej nefronu;
2) objawy pojawiają się najczęściej w 2. lub 3. dekadzie życia;
3) jest przyczyną >15 % kamicy moczowej u dzieci;
4) na zdjęciach rtg jamy brzusznej w okolicach nerek złogi są słabo cieniujące;
5) przebieg choroby najczęściej jest bezobjawowy.
Prawidłowa odpowiedź to: