Sesja: Jesień 2014, Specjalizacja: Pediatria
Charakterystycznymi objawami klinicznymi pewnego zespołu mikrodelecji, szacunkowo występującego 1:20 tyś żywo urodzonych, będącego chorobą wieloukładową, dotyczącego regionu 7q11.23, w którym umiejscowiony jest gen ELN i gen 1 LIM-kinazy są takie objawy jak: zwężenie aorty, wady nerek, zaburzenia gospodarki wapniowej, szorstki głos, cechy dysmorfii twarzy, „nakrapiane tęczówki”, opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz bardzo przyjacielski typ osobowości. Opisanym zespołem mikrodelecji jest zespół:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.