Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2013, Specjalizacja: Gastroenterologia

Chłopiec lat 18, skarży się na zaparcia, wg mamy od urodzenia. Już w pierwszym roku życia wymagał częstego stosowania lewatyw. Szybko nauczył się świadomego kontrolowania stolca i nigdy się nie zanieczyszczał. Zapotrzebowanie na lewatywy w czasie lat szkolnych malało, ale miał bardzo masywne wypróżnienia, spontaniczne 1 x na 2 tygodnie. Badanie fizykalne ujawniło wyczuwalne masy kałowe sięgające do pępka, per rectum - silnie zaciśnięty kanał odbytu, zaleganie miękkich mas kałowych, prawidłowe napięcie zwieracza zewnętrznego. Po oczyszczeniu jelita został poddany manometrii anorektalnej, która wykazała nieznacznie podwyższony próg czucia odbytnicy (60 ml), brak odruchu hamowania odbytniczo-odbytowego i podczas defekacji brak relaksacji zwieraczy (reakcja paradoksalna). Wlew doodbytniczy wykazał megarektum i powiększoną oraz wydłużoną esicę. Najbardziej prawdopodobna diagnoza w tym przypadku to: