Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2013, Specjalizacja: Gastroenterologia

6-miesięczna dziewczynka, urodzona o czasie siłami natury, z masą urodzeniową 3200 g, Apg. 10. Przebieg noworodkowy bez powikłań. Do 5. miesiąca życia rozwijała się prawidłowo, karmiona naturalnie, została skierowana do Kliniki Gastroenterologii z powodu występowania od 2 tygodni epizodów wymiotów, apatii oraz senności z trudnością do wybudzenia. Wystąpiła niechęć do jedzenia oraz zahamowanie przyrostu masy ciała i rozwoju psychosomatycznego. Objawy te wystąpiły w pierwszym tygodniu po wprowadzeniu soków i przecierów owocowych. Lekarz kierujący stwierdził także powiększenie wątroby, a w badaniach dodatkowych nieprawidłowości dotyczyły glikemii 57mg% i bilirubiny 4,2 mg%. W Izbie przyjęć dodatkowo stwierdzono INR 1,6, a gazometria i badanie pH-metryczne krwi ujawniło kwasicę metaboliczną. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:

A) wrodzona galaktozemia.
B) wrodzona nietolerancja laktozy.
C) ostra niewydolność wątroby w przebiegu wrodzonej fruktozemii.
D) ostre zapalenie wątroby typu B.
E) zespół TORCH.