Pytanie z egzaminu PES

U 66-letniej kobiety, nienadużywającej alkoholu, utrzymują się od 5 lat bóle stawów rąk i nadgarstków. Badaniem fizykalnym nie stwierdzono istotnych odchyleń od normy, BMI 28 kg/m2. Badania analityczne krwi: ALT 85 U/l, AST 45 U/l, ALP 180 U/l, bilirubina 20 µmol/l, HBsAg (-), anty-HCV (-), cholesterol, leukocytoza, płytki krwi, elektroforeza białek krwi - w normie, stężenie żelaza 37 µmol/l, całkowita zdolność wiązania żelaza 40 µmol/l. W USG wątroba nieznacznie powiększona, hiperechogeniczna. Wysycenie transferyny żelazem sugeruje rozpoznanie hemochromatozy. Jakie powinno być dalsze postępowanie?
1) wykonanie badania genetycznego, które ujawnia homozygotę C282Y/C282Y genu HFE;
2) rozpoczęcie leczenia upustami krwi, inne badania diagnostyczne są zbędne;
3) powtórzenie USG i konieczne wykonanie biopsji wątroby;
4) oznaczenie stężenia ferrytyny w surowicy;
5) po przeprowadzeniu niezbędnych badań - rozpoczęcie leczenia upustami krwi.
Prawidłowa odpowiedź to: