Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2013, Specjalizacja: Gastroenterologia

U 21-letniego mężczyzny z rozpoznanym hipogonadyzmem stwierdzono zaburzenia rytmu serca i podwyższone wartości aktywności aminotransferaz (ALT 140 IU/l, AST 200 IU/l). Aktywność GGTP wynosi 330 IU/l, a w badaniu ultrasonograficznym wątroba jest powiększona i wykazuje cechy stłuszczenia. Pacjent twierdzi, że nie pije regularnie alkoholu. Wskaźnik wysycenia transferyny wynosi 75%, a stężenie ferrytyny 1200 ng/ml. Badanie genetyczne wskazuje na obecność mutacji C282Y na jednym chromosomie (heterozygota). Jakie jest wstępne rozpoznanie u tego chorego?

A) alkoholowa choroba wątroby.
B) pierwotna hemochromatoza (postać klasyczna).
C) hemochromatoza młodzieńcza.
D) choroba kanału ferroportynowego.
E) wrodzona aceruloplazminemia.