Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2013, Specjalizacja: Gastroenterologia

U 2-letniego niemowlęcia z niedożywieniem znacznego stopnia, z przewlekłą biegunką, nawracającymi infekcjami dróg oddechowych i układu moczowego oraz z wybitnym upośledzeniem wzrostu (karłowatość) stwierdzono dysplazję przynasad, tłuszczowy charakter biegunki, podwyższenie aminotransferaz, powiększenie wątroby, niedokrwistość i małopłytkowość. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest: