Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2014, Specjalizacja: Gastroenterologia

Wskaż charakterystyczne cechy galaktozemii:
1) jest drugą po atrezji dróg żółciowych przyczyną cholestazy zewnątrzwątrobowej u dzieci;
2) wystąpienie objawów spowodowane jest spożyciem galaktozy;
3) zaćma może być obecna od urodzenia;
4) choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco;
5) brak aktywności urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanu.
Prawidłowa odpowiedź to: