Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2013, Specjalizacja: Endokrynologia

U pacjentki z fenotypem Albrighta (niskorosłość, otyłość, krótka szyja, brachydaktylia) oraz podwyższonym stężeniem PTH i hiperfosfatemią za wystąpienie tych objawów odpowiada:

A) imprinting (napiętnowanie genowe) pochodzenia matczynego.
B) imprinting (napiętnowanie genowe) pochodzenia ojcowskiego.
C) mutacja genu GNAS.
D) prawdziwe są odpowiedzi A i C.
E) prawdziwe są odpowiedzi B i C.