Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2014, Specjalizacja: Endokrynologia

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące zespołu MEN1, czyli choroby Wermera:
1) jest chorobą autosomalną dominującą, która rozwija się w wyniku mutacji genu meniny;
2) u wszystkich krewnych pierwszego stopnia należy prowadzić skriningowe badania obrazowe (MR przysadki, TK jamy brzusznej);
3) MEN1 charakteryzuje się występowaniem guzów przytarczyc, złośliwych i niezłośliwych guzów trzustki, guzów przedniego płata przysadki i rzadziej guzów innych gruczołów (np. nadnerczy);
4) diagnostyka laboratoryjna w zespole MEN1 zawsze obejmuje ocenę stężenia wapnia i parathormonu, dodatkowo można oznaczać stężenie hormonów jelitowych (glukagonu, gastryny, insuliny), ale prawidłowe stężenie hormonów jelitowych nie wyklucza guza trzustki ponieważ cześć guzów trzustki jest hormonalnie nieczynna;
5) najczęstszą składową w zespole MEN1 jest guz przysadki;
6) w leczeniu pierwotnej nadczynności przytarczyc w zespole MEN1 zaleca się minimalną inwazyjną wideoskopową paratyreoidektomię.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,2,3,4.
B) 1,3,4.
C) 1,3,4,5.
D) 3,5,6.
E) 1,3,4,6.