Sesja: Wiosna 2014, Specjalizacja: Endokrynologia
Postać rodzinna, wrodzona moczówki prostej pochodzenia centralnego charakteryzuje się wymienionymi poniżej cechami:
1) jest odpowiedzialna za 10-15% przypadków moczówki prostej pochodzenia centralnego;
2) spowodowana jest najczęściej defektem genu odpowiedzialnego za syntezę ADH;
3) wynika z mutacji punktowej w genie receptora V2 dla wazopresyny;
4) objawy pojawiają się najczęściej już w okresie noworodkowym, gdyż produkowany jest wyłącznie hormon nieprawidłowy;
5) po kilku latach trwania choroby w obrazowaniu MR przysadki (obrazy T-1 zależne) nie stwierdza się charakterystycznego świecenia tylnego płata przysadki.
Prawidłowa odpowiedź to:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.