Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2013, Specjalizacja: Endokrynologia

Zespół oporności na hormony tarczycy (RTH, resistance to thyroid hormone) charakteryzuje się obniżoną odpowiedzią tkanek docelowych na działanie hormonów tarczycy, podwyższonym stężeniem tyroksyny (T4) i trijodotyroniny (T3) we krwi oraz nieprawidłowo wysokim lub normalnym stężeniem TSH. Podstawową przyczyną tych zaburzeń są mutacje DNA zlokalizowane w genie THRB, kodującym receptor hormonów tarczycy TRβ. W jakim rejonie (domenie) DNA THRB są zlokalizowane mutacje w zespole RTH?

A) mutacje DNA THRB ograniczone do rejonu kodującego domenę receptora wiążącą DNA (DBD).
B) mutacje DNA THRB ograniczone do rejonu kodującego domenę receptora wiążącą ligand - trijodotyroninę (LBD).
C) mutacje DNA występujące na całej długości genu THRB.
D) mutacje DNA THRB ograniczone do rejonu kodującego domenę receptora odpowiedzialną za konstytutywną aktywację transkrypcji genów docelowych.
E) mutacje DNA THRB ograniczone do rejonu kodującego domenę receptora TRβ odpowiedzialną za oddziaływania z koregulatorami (NLS).