Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2014, Specjalizacja: Endokrynologia

Które z poniższych stwierdzeń dotyczących wrodzonego przerostu nadnerczy są prawdziwe?
1) niemowlęta z kariotypem 46 XY, z mutacjami genu kodującego białko StAR mają słabą wirylizację;
2) niedobór StAR prowadzi u płodów płci męskiej do braku regresji przewodów Müllera;
3) niedobór dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej jest związany z wystąpieniem obojnaczych narządów płciowych zewnętrznych u osobników 46 XX oraz 46 XY;
4) niedobór P 450 c17(17α-hydroksylazy) występuje z podwyższeniem produkcji DOC, z nadciśnieniem, z obniżeniem reniny i aldosteronu;
5) niedobór P450 c 17 jest związany z wirylizacją u osób z kariotypem 46 XX.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,2,3.
B) 3,5.
C) 1,2,5.
D) 1,3,4.
E) 2,4.