Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2014, Specjalizacja: Endokrynologia

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN):
1) postać klasyczna WPN z niedoboru 21-hydroksylazy jest najczęstszą przyczyną obojnactwa rzekomego męskiego, gdyż dochodzi do maskulinizacji narządów płciowych zewnętrznych;
2) u dziewczynki z opóźnionym pokwitaniem oraz nadciśnieniem tętniczym powinno się przeprowadzić diagnostykę w kierunku niedoboru 17α-hydroksylazy;
3) w homozygotycznym niedoborze 11β-hydroksylazy zazwyczaj stwierdza się hiperkaliemię i kwasicę nieoddechową oraz zwiększoną aktywność reninową osocza;
4) z uwagi na defekt enzymatyczny syntezy kortyzolu u pacjentów z niedoborem 17α-hydroksylazy występują objawy typowe dla choroby Addisona;
5) w celu zapobiegania lub zmniejszenia wirylizacji płodów płci żeńskiej z wcześnie potwierdzoną mutacją genu CYP21, u ciężarnych należy zastosować leczenie deksametazonem.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,3.
B) 3,4.
C) 2,5.
D) 1,5.
E) 2,4.