Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2014, Specjalizacja: Alergologia

Poniższe badania genetyczne znalazły praktyczne zastosowanie w alergologii. Dopasuj jednostkę chorobową z odpowiednim wynikiem badania genetycznego stosowanego w jej rozpoznaniu:

A) mutacja D816V genu KIT - małe kryterium rozpoznania mastocytozy, mutacja w genie inhibitora C1 esterazy zmieniająca syntezę białka lub jego aktywność - dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, obecność mutacji FIP-L1-PDGFR-α w mieloproliferacyjnym HES.
B) mutacja D816V genu KIT - dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, mutacja w genie inhibitora C1 esterazy zmieniająca syntezę białka lub jego aktywność - małe kryterium rozpoznania mastocytozy, obecność mutacji FIP-L1-PDGFR-α w mieloproliferacyjnym HES.
C) mutacja D816V genu KIT - w mieloproliferacyjnym HES, mutacja w genie inhibitora C1 esterazy zmieniająca syntezę białka lub jego aktywność - dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, obecność mutacji FIP-L1-PDGFR-α małe kryterium rozpoznania mastocytozy.
D) mutacja D816V genu KIT - obrzęk naczynioruchowy, mutacja w genie inhibitora C1 esterazy zmieniająca syntezę białka lub jego aktywność - zespół mieloproliferacyjny, obecność mutacji FIP-L1-PDGFR-α małe kryterium rozpoznania mastocytozy.
E) żadne z powyższych, badania genetyczne nie znalazły praktycznego zastosowania w alergologii.