Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2014, Specjalizacja: Nefrologia

Które z poniższych stwierdzeń w odniesieniu do wczesnodziecięcej postaci cystynozy nie są prawdziwe?
1) nieleczona choroba prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek już w pierwszej dekadzie życia;
2) podstawą rozpoznania, które upoważnia do rozpoczęcia leczenia cysteaminą jest badanie genetyczne w kierunku mutacji genu CTNS;
3) choroba ta powinna być podejrzewana u wszystkich dzieci z pełnoobjawowym zespołem Fanconi-deToni-Debre’;
4) u dzieci z wczesnodziecięcą postacią cystynozy nie stwierdza się upośledzenia wzrastania;
5) obecność kryształków cystyny w rogówce jest objawem charakterystycznym dla cystynozy niemowlęcej.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,5.
B) 2,3.
C) 1,4.
D) 3,5.
E) 2,4.