Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2014, Specjalizacja: Nefrologia

4-letni Michałek został przyjęty do szpitala z powodu złamania kości udowej lewej, którego doznał w wyniku niewielkiego urazu. W wywiadzie - opóźnione ząbkowanie. Badaniem fizycznym stwierdzono cechy krzywicy (m.in. deformacja kończyn dolnych). W obrazie rtg kości - osteopenia, usg nerek - nefrokalcynoza. W badaniach laboratoryjnych w surowicy: stężenie fosforu 1,8 mg/dl, wapnia 9,8 mg/dl, 1,25(OH)2D3 w surowicy - 130 pg/ml (norma - 15-75 pg/ml), wydalanie dobowe wapnia z moczem - 7 mg/kg m.c./d, podwyższone frakcyjne wydalanie fosforanów. Nie stwierdzono glikozurii i aminoacydurii. Jakie rozpoznanie w tym przypadku jest najbardziej prawdopodobne?

A) krzywica hipofosfatemiczna rodzinna sprzężona z chromosomem X.
B) krzywica hipofosfatemiczna rodzinna z hiperkalciurią.
C) krzywica niedoborowa.
D) zespół Fanconiego.
E) żadne z wymienionych.