Sesja: Wiosna 2013, Specjalizacja: Okulistyka
U 30-letniej ogólnie zdrowej kobiety wykryto przypadkowo w obu oczach rozległe plackowate ogniska zaburzeń RPE o charakterze atrofii na obwodzie siatkówki. W wywiadzie kilkuletnie nieznaczne pogorszenie widzenia po zmroku. Ostrość wzroku, pole widzenia, plamka i nerw wzrokowy w OCT - bez odchyleń. Wywiad rodzinny jest obciążony - można spodziewać się ciężkiej choroby oczu, przebiegającej z postępującą atrofią naczyniówki, nabłonka barwnikowego i zewnętrznej siatkówki, u następujących członków rodziny pacjentki - nosicielki mutacji:
1) ojca; 2) matki; 3) córek; 4) synów; 5) sióstr; 6) braci.
Prawidłowa odpowiedź to:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.