Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2013, Specjalizacja: Choroby płuc

Które z poniższych stwierdzeń dotyczących rozpoznawania mukowiscydozy jest prawdziwe?
1) dodatni wynik badania przesiewowego noworodków jest jednoznaczny z rozpoznaniem choroby;
2) bezwzględnym warunkiem rozpoznania choroby jest dodatni wynik testu potowego;
3) wykrycie mutacji w obu allelach genu CFTR u rodzeństwa osoby chorej na mukowiscydozę jest równoznaczne z rozpoznaniem choroby;
4) do rozpoznania choroby upoważnia stwierdzenie dwukrotnie nieprawidłowego wyniku próby potowej u dziecka z przewlekłym kaszlem i niedoborem masy ciała;
5) nieprawidłowy wynik pomiaru potencjałów elektrycznych błony śluzowej nosa potwierdza rozpoznanie u dziecka z nawracającymi zapaleniami płuc w wywiadzie.
Prawidłowa odpowiedź to:

A) 1,2,5.
B) 1,3,4.
C) 2,5.
D) 3,4,5.
E) 2,4,5.