Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2013, Specjalizacja: Chirurgia dziecięca

U noworodka stwierdzono nieprawidłowo wykształcone zewnętrzne narządy płciowe. Łechtaczka znacznie przerośnięta, wargi sromowe częściowo zrośnięte, ujście zatoki moczowo-płciowej między fałdami wargowo-mosznowymi. Wynik badania kariotypu 46 XX. Stwierdzono podwyższone stężenie 17-hydroksy-progesteronu oraz pregnantriolu. Przyczyną zaburzenia jest:

A) niedobór 5α-reduktazy.
B) brak receptora androgennego w tkankach rozwijającego się zarodka.
C) niedobór 21-hydroksylazy.
D) mutacja genowa w obrębie chromosomu X.
E) niedobór 11β-hydroksylazy.