Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2013, Specjalizacja: Ginekologia onkologiczna

Powstawanie niektórych nowotworów u kobiet związane jest z obecnością określonych mutacji genowych. Jednym z lepiej udowodnionych związków przyczynowo-skutkowych w tym zakresie są mutacje dużego genu supresorowego - BRCA1. Wskaż prawdziwe stwierdzenia charakteryzujące obraz związany z obecnością tych mutacji:
1) ponad połowa nowotworów piersi powstałych u nosicielek tych mutacji to raki tzw. "potrójnie negatywne";
2) częstość występowania tych mutacji w niewyselekcjonowanych rakach piersi to 20%, a skumulowane ryzyko zachorowania na
raka piersi i jajników (jajowodów) u nosicielek tych mutacji to odpowiednio: 65% i 39%;
3) dziedziczenie autosomalne, dominujące powoduje, że potomstwo ma 75% szansy na otrzymanie zmutowanego genu, gdy jeden
z rodziców jest nosicielem mutacji;
4) profilaktyczna, obustronna mastektomia zmniejsza ryzyko wystąpienia raka piersi o ponad 90%;
5) profilaktyczna, obustronna adneksektomia likwiduje ryzyko rozsiewu wewnątrzotrzewnowego o ponad 99%.
Prawidłowa odpowiedź to: