Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2013, Specjalizacja: Hematologia

Najczęstszą mutacją występującą u chorych z ciężką postacią hemofilii A jest:

A) inwersja w obrębie intronu 22 genu czynnika VIII.
B) mutacja powodująca przesunięcie ramki odczytu w obrębie eksonu 22 genu czynnika VIII.
C) mutacja nonsensowna w obrębie intronu 1 genu czynnika VIII.
D) delecja w obrębie intronu 22 genu czynnika VIII.
E) mutacja zmiany sensu w obrębie intronu 22 genu czynnika VIII.