Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2014, Specjalizacja: Psychiatria, Psychiatria dzieci i młodzieży

5-letnia dziewczynka z obciążonym wywiadem rodzinnym niepełnosprawnością umysłową u dwóch stryjecznych braci, obciążonym wywiadem płodowo-okołoporodowym: przedwczesnymi skurczami, poród siłami natury w 34. tygodniu ciąży, oceniona w 1’ na 7 punktów Apgar, z prawidłowym rozwojem psychoruchowym, zaczęła mieć trudności w rozumieniu poleceń, a następnie przestała nawiązywać kontakt słowny, wystąpiła nadruchliwość, zaburzenia uwagi i zachowania. W badaniu neurologicznym stwierdza się cechy niezgrabności ruchowej. Poza tym bez innych odchyleń od stanu prawidłowego. Obraz rezonansu magnetycznego mózgu wykazał niewielką torbiel pajęczynówki w tylnym dole czaszkowym w okolicy robaka móżdżku. W zapisie EEG we śnie obustronne zmiany napadowe w okolicy skroniowo-ciemieniowej. Wskaż prawdziwe stwierdzenie:

A) najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest encefalopatia Kinsbourne’a ponieważ występuje typowy obraz zespołu postępującego oraz zmian w RM mózgu, a zmiany w zapisie EEG występują w niej dość często.
B) najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest autyzm atypowy ponieważ odpowiada mu obraz kliniczny i występują w nim dość często zmiany w zapisie EEG.
C) należy różnicować pomiędzy leukodystrofiami ponieważ jest to typowy wiek wystąpienia pierwszych objawów pod postacią nadruchliwości, zaburzeń uwagi, stereotypii ruchowych oraz cech niezgrabności.
D) najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest zespół Landau-Kleffnera ponieważ zmiany w okolicy skroniowo-ciemieniowej w zapisie EEG są dla niego charakterystyczne a napady padaczkowe nie muszą w nim występować.
E) najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest zespół Dravet za czym przemawiają niechęć do nawiązywania kontaktu, zachowania agresywne i autoagresywne oraz zmiany w zapisie EEG.