Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2013, Specjalizacja: Neonatologia

Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) jest najczęstszą przyczyną niewydolności kory nadnerczy u noworodków i niemowląt. Które z poniższych stwierdzeń dotyczących tego zespołu chorobowego są prawdziwe?
1) brak typowych zaburzeń w jonogramie w pierwszych dobach po urodzeniu wyklucza rozpoznanie WPN u noworodka;
2) jest to najczęstsza przyczyna zaburzeń różnicowania płci u noworodków z kariotypem żeńskim;
3) jednym z pierwszych objawów postaci klasycznej WPN jest większe niż fizjologicznie zmniejszenie masy ciała i brak odpowiednio szybkiego jej przyrostu;
4) WPN najczęściej spowodowany jest deficytem 11-hydroksylazy odpo-wiedzialnej za przemianę 17-OH-progesteronu do 21-dezoksykortyzolu;
5) typowymi objawami zespołu utraty soli jest hiponatremia, hiperkaliemia, hipowolemia, kwasica metaboliczna, hipoglikemia oraz zwiększenie aktywności reninowej osocza.

Prawidłowa odpowiedź to:

A) wszystkie wymienione.
B) tylko 5.
C) 1,2,5.
D) 2,3,5.
E) 2,3,4,5.