Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2013, Specjalizacja: Neonatologia

Noworodek donoszony o masie ciała 1950 g prezentuje cechy dysmorfii (antymongoidalne ustawienie szpar powiekowych, nisko osadzone małżowiny uszne, trójkątna czaszka), nakładające się na siebie palce kończyn górnych oraz stopy łyżwiaste. Prawdopodobnie u tego noworodka występuje:

A) zespół Downa - nie wymaga potwierdzenia w badaniu genetycznym.
B) hipotrofia spowodowana czynnikami matczynymi; obraz kliniczny noworodka może być prawidłowy.
C) zespół genetyczny (trisomia 13), możliwy do potwierdzenia badaniem genetycznym.
D) zespół genetyczny (trisomia 18), konieczny do potwierdzenia badaniem genetycznym.
E) zespół Edwarda możliwy do rozpoznania tylko po wykluczeniu wad towarzyszących jak wada serca czy zarośnięcie przełyku.