Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2013, Specjalizacja: Patomorfologia

U 20-letniego mężczyzny, u którego w dzieciństwie stwierdzano okresowe napady bólów kończyn, naczyniowe zmiany skórne i zaburzenia pocenia stwierdzono narastającą niewydolność nerek, a przy użyciu mikroskopu elektronowego wykryto w biopunktacie nerki liczne koncentryczne złogi lizosomalne w komórkach śródbłonka i komórkach nabłonka kłębuszków i cewek. Obraz kliniczny
i histologiczny sugeruje chorobę:

A) Gauchera.
B) Niemanna-Picka.
C) Fabry’ego.
D) Pompego.
E) Taya-Sachsa.