Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2014, Specjalizacja: Patomorfologia

U młodego mężczyzny z objawami upośledzenia umysłowego stwierdzono następujące cechy: silne wydłużenie twarzy, wydatną grubo zarysowaną szczękę, duże odstające uszy i znaczne powiększenie jąder. W badaniu PCR stwierdzono wielokrotnie powtarzające się sekwencje nukleotydowe CGG. Powyższy obraz odpowiada:

A) dystrofii miotonicznej.
B) chorobie Huntingtona.
C) zespołowi kruchego chromosomu X.
D) ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 1.
E) atrofii mięśniowej rdzeniowo-opuszkowej.