Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2014, Specjalizacja: Patomorfologia

Które stwierdzenie dotyczące rodzinnej hipercholesterolemii jest fałszywe?

A) jest chorobą dziedziczoną w sprzężeniu z chromosomem X.
B) jest spowodowana mutacją w obrębie genu warunkującego prawidłową funkcję receptora dla LDL.
C) wśród objawów klinicznych stwierdza się żółtaki (skóry, ścięgien) oraz przedwczesne zmiany miażdżycowe.
D) podwyższone stężenie cholesterolu u homo- i heterozygot jest stwierdzane od urodzenia.
E) u pacjentów będących homozygotami może dojść do zawału mięśnia serca już przed 15. rokiem życia.