Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2014, Specjalizacja: Patomorfologia

Wskaż prawdziwe stwierdzenie dotyczące choroby Wilsona:
1) jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie;
2) gen odpowiedzialny za chorobę Wilsona (ATP7b) jest zlokalizowany na chromosomie 13;
3) podstawą rozpoznania jest stwierdzenie spadku stężenia ceruloplazminy w surowicy krwi, wzrost zawartości miedzi w wątrobie oraz wzmożone wydalanie miedzi z moczem;
4) podstawą rozpoznania jest obraz mikroskopowy biopsji wątroby;
5) jony miedzi poprzez promowanie tworzenia wolnych rodników wywołują reakcje ziarniniakowe w wątrobie.
Prawidłowa odpowiedź to: