Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2014, Specjalizacja: Neurologia

Wskaż fałszywe stwierdzenie dotyczące choroby Pompego (niedobór kwaśnej maltazy):

A) znane są trzy postaci choroby (występująca w niemowlęctwie, dzieciństwie i u dorosłych).
B) fenotyp dystrofii obręczowo-kończynowej występuje w postaci dorosłych.
C) niewydolność oddechowa może być przyczyną zgonu.
D) częstym objawem jest niewydolność wątroby.
E) struktura spichrzanego glikogenu jest prawidłowa.