Sesja: Wiosna 2014, Specjalizacja: Neurologia, Urologia
Choremu (60 lat) po przebytym operacyjnie leczeniu obustronnej ginekomastii, z postępującym osłabieniem mięśni kończyn dolnych i okresowymi zaburzeniami połykania wykonano biopsję mięśnia czworogłowego uda, w którym obserwowano cechy neuropatycznego uszkodzenia (zarówno włókna atroficzne jak i przerośnięte, z obecnością tzw. „woreczków jądrowych”). W badaniu genetycznym wykazano zwiększoną liczbę rejonu powtórzeń trójnukleotydu CAG w egzonie 1 genu kodującego szlak poliglutaminowy w białku receptora androgenowego na chromosomie Xq 11-12.
Obraz kliniczny, morfologiczny biopsji mięśnia oraz badania genetyczne wskazują na:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.