Sesja: Jesień 2013, Specjalizacja: Neurologia
Hospitalizowano 20-letnią pacjentkę z narastającą dusznością, bólami głowy i osłabieniem siły mięśniowej, niedowładem wiotkim kończyn dolnych, zanikami mięśni ksobnych obręczy barkowej i mięśni ud. W wywiadzie rodzinnym podobne dolegliwości ma starsza siostra. W badaniu EMG wykazano cechy wskazujące na uszkodzenie pierwotnie mięśniowe. Poziom kwaśnej maltazy (alfa-1-4-glukozydazy) przy pH 3,8 w suchej kropli krwi wynosił 0,10 (norma=38). W biopsji mięśnia stwierdzono gromadzenie PAS dodatnich złogów. Na podstawie powyższych danych można wysunąć rozpoznanie:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.