Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2014, Specjalizacja: Stomatologia dziecięca

W tej chorobie występuje zabarwienie kości i zębów od różowych przez ciemnoczerwone do czerwonobrązowych. Zmiany barwy zwykle obejmują zęby mleczne i stałe, a dotyczą zębiny oraz cementu. Na skórze pod wpływem światła występują zmiany o charakterze pęcherzy i owrzodzeń. Defekt genowy przejawia się niedoborem izomerazy porfobilinogenu. Jest to:

A) choroba hemolityczna noworodków.
B) porfiria wrodzona.
C) zespół Johansona-Blizzarda.
D) zespół Ellisa-van Crevelda.
E) zespół Helwega-Larsena.