Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2015, Specjalizacja: Endokrynologia

Pacjent l. 30, po zabiegu wycięcia lewego nadnercza z powodu guza chromochłonnego w 25 r.ż, został skierowany na badanie TK jamy brzusznej z powodu obecności guza nerki w badaniu USG. Jako dziecko przebył operację wycięcia naczyniaka OUN. W wykonanym badaniu TK jamy brzusznej uwidoczniono kilka zmian ogniskowych, średnicy do 6 mm, w obrębie głowy i trzonu trzustki oraz guz nerki prawej średnicy 27 mm, z objawami naciekania torebki i powiększone węzły chłonne zaotrzewnowe. Mutacji jakiego genu należy w pierwszej kolejności poszukiwać u tego chorego?