Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2015, Specjalizacja: Chirurgia plastyczna

Schorzenie to występuje z częstością ok. 1 na 25 tys. urodzeń i dziedziczone jest autosomalnie dominująco. Dzieci wykazują zazwyczaj prawidłowy rozwój psychomotoryczny, jednak u ok. 1/3 występuje progresywne wodogłowie. Wada wrodzona klinicznie manifestuje się czaszką brachycefaliczną, ale możliwe jest bardziej złożone zniekształcenie wynikające z zarośnięcia także szwów strzałkowego, węgłowego lub metopicznego. W zakresie czaszki twarzowej występuje niedorozwój środkowej części twarzy, exorbitism, wada zgryzu III klasy Angle’a, wysokie łukowate podniebienie. Nie występują wrodzone malformacje kończyn. Powyższy opis dotyczy zespołu: