Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2015, Specjalizacja: Diagnostyka laboratoryjna

Alkaptonuria jest recesywną chorobą dziedziczną, która:

A) cechuje się wydalaniem dużej ilości kwasu homogentyzynowego.
B) cechuje się wydalaniem dużych ilości kwasu dihydroksyfenolooctowego.
C) wywołana jest niedoborem lub brakiem kwaśnej oksydazy homogentyzynowej.
D) cechuje się obniżonym stężeniem lub brakiem kwasu maleiloacetooctowego.
E) wszystkie powyższe są prawdziwe.