Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2015, Specjalizacja: Gastroenterologia

U miesięcznego niemowlęcia urodzonego o czasie z prawidłową masą urodzeniową, karmionego naturalnie, bez obciążeń rodzinnych, od urodzenia obserwuje się oddawanie odbarwionych stolców oraz przedłużającą się żółtaczkę. W badaniu przedmiotowym stwierdza się powiększenie wątroby. Z odchyleń w badaniach laboratoryjnych stwierdzono podwyższony poziom kwasów żółciowych, GGTP i podwyższoną aktywność AIAT. W usg stwierdzono brak pęcherzyka żółciowego. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to: