Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2015, Specjalizacja: Gastroenterologia

42-letnia kobieta wykonała badania genetyczne w kierunku hemochromatozy wrodzonej (HFE-HC), ponieważ u jej siostrzeńca rozpoznano tę chorobę. Okazało się, że pacjentka jest homozygotą C282Y. Pacjentka czuje się dobrze. W wywiadach nie ma żadnych chorób, operacji i innych danych istotnych dla dalszej diagnostyki. Miesiączkuje regularnie. Stężenie żelaza we krwi jest o 5% wyższe od górnej granicy normy. U tej osoby, w pierwszej kolejności należy:

A) wykonać badanie mutacji H63D.
B) oznaczyć stężenie ferrytyny w surowicy i obliczyć saturację transferyny.
C) wykonać histologiczną biopsję wątroby.
D) zobowiązać pacjentkę do kontroli stężenia żelaza we krwi co 2 miesiące.
E) rozpocząć leczenie krwioupustami.