Pytanie z egzaminu PES

A) geny BRCA1 i BRCA2 należą do grupy dużych genów supresorowych.

B) białko BRCA1 jest zaangażowane m.in. w regulację transkrypcji oraz naprawę uszkodzonego DNA komórkowego.

C) w ogólnej populacji polskiej dwie mutacje założycielskie genu BRCA1 (5385insC oraz C61G) występują z częstością 1:400.

D) w populacji Żydów aszkenazyjskich cztery mutacje założycielskie genu BRCA1 i BRCA2 występują z częstością 1:1000 mieszkańców.

E) matka lub ojciec, nosiciel zmutowanego genu BRCA1 i 2 mają 50% szans przekazania zmutowanego genu potomstwu niezależnie od jego płci.