Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2015, Specjalizacja: Neonatologia

W przypadku MCAD, czyli deficytu dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych:

A) defekt metaboliczny dotyczy metabolizmu węglowodanów, dlatego należy minimalizować ich podaż w diecie.
B) defekt metaboliczny związany jest z zaburzeniem utlenowania kwasów tłuszczowych i obecnie jest możliwy do wykrycia w przesiewowym badaniu metabolicznym noworodków w Polsce.
C) defekt metaboliczny związany jest z zaburzeniem utlenowania kwasów tłuszczowych i nie jest możliwy do wykrycia w przesiewowym badaniu metabolicznym noworodków w Polsce.
D) defekt metaboliczny związany jest z zaburzeniem biosyntezy białek i jest schorzeniem letalnym.
E) defekt metaboliczny związany jest z zaburzeniem metabolizmu aminokwasów.