Pytanie z egzaminu PES

A) hiperkalcemia, zmiany ze strony nerek i układu moczowego oraz zmiany w obrębie kośćca, nawracająca kamica, występowanie podokostnowych ognisk osteolitycznych, zmniejszenie stężenia fosforanów w surowicy.

B) dziedziczenie choroby w sposób dominujący, związany z chromosomem X, zahamowanie wzrostu i postępujące wygięcie kończyn dolnych, zmniejszone stężenie fosforanów w surowicy, zwiększenie aktywności fosfatazy zasadowej w surowicy.

C) głuchota, niebieskie zabarwienie spojówek, zmiany budowy zębów, wiotkość stawów i więzadeł, zwiększone wydalanie wapnia z moczem.

D) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, zmiany polegają na polipowatości błony śluzowej żołądka i jelita cienkiego, polipowatość błony śluzowej jamy ustnej i plamy melaninowe występujące w 50% przypadków.

E) defekt jest dziedziczony autosomalnie recesywnie, cechą tej choroby jest zwiększenie wydalania w moczu fosfoetanolaminy, u niemowląt i małych dzieci objawy kliniczne przypominają krzywicę, ale leczenie witaminą D jest źle tolerowane, charakterystycznym objawem jest wypadanie zębów mlecznych w wieku 2-3 lat, wystąpić może przedwczesne zarastanie szwów czaszkowych.