Pytanie z egzaminu PES

A) postać klasyczna WPN z niedoboru 21-hydroksylazy jest najczęstszą przyczyną obojnactwa rzekomego męskiego, gdyż dochodzi do maskulinizacji narządów płciowych zewnętrznych;

B) u dziewczynki z opóźnionym pokwitaniem oraz nadciśnieniem tętniczym powinno się przeprowadzić diagnostykę w kierunku niedoboru 17α-hydroksylazy;

C) w homozygotycznym niedoborze 11β-hydroksylazy zazwyczaj stwierdza się hiperkaliemię i kwasicę nieoddechową oraz zwiększoną aktywność reninową osocza;

D) z uwagi na defekt enzymatyczny syntezy kortyzolu u pacjentów z niedoborem 17α-hydroksylazy występują objawy typowe dla choroby Addisona;

E) wszystkie wymienione.