Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2014, Specjalizacja: Położnictwo i ginekologia

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN):

A) postać klasyczna WPN z niedoboru 21-hydroksylazy jest najczęstszą przyczyną obojnactwa rzekomego męskiego, gdyż dochodzi do maskulinizacji narządów płciowych zewnętrznych;
B) w homozygotycznym niedoborze 11β-hydroksylazy zazwyczaj stwierdza się hiperkaliemię i kwasicę nieoddechową oraz zwiększoną aktywność reninową osocza;
C) z uwagi na defekt enzymatyczny syntezy kortyzolu u pacjentów z niedoborem 17α-hydroksylazy występują objawy typowe dla choroby Addisona;
D) w celu zapobiegania lub zmniejszenia wirylizacji płodów płci żeńskiej z wcześnie potwierdzoną mutacją genu CYP21, u ciężarnych należy zastosować leczenie deksametazonem.
E) wszystkie wymienione.