Pytanie z egzaminu PES

A) należy do tubulopatii wrodzonych, wyróżnia się 4 typy tego zespołu, które dziedziczone są w sposób autosomalny dominujący.

B) polega na kanalikowej utracie soli (NaCl).

C) przebiega z hipokaliemią, hipochloremiczną zasadowicą metaboliczną, stymulacją układu renina-angiotensyna-aldosteron oraz zwiększonym wydalaniem z moczem prostaglandyny E2.

D) choroba objawia się prenatalnie w typach 1, 2, 4 oraz zazwyczaj postnatalnie w typie 3.

E) w typie 4 występuje niedosłuch zmysłowo-nerwowy.